의료진 및 유방 전문 간호사를 대상으로 유전성 유방암의 유전상담에 대한 전문적 교육을 실시하고 있는 ‘한국유방암학회(회장 조세헌, 이사장 박찬흔)’에서 제 1회 유전성 유방암 유전상담사 인증 시험을 통해 국내 최초로 총 13명의 전문 유전상담사를 배출했다.

8일 분당서울대병원에 따르면 유전자 검사는 개인뿐 아니라 가족과의 관계 및 사회생활에 영향을 미칠 수 있으며, 검사 결과에 따라 다양한 정신적 문제를 일으킬 수 있기에 검사 전 체계적인 유전상담을 통해 질병과 검사 결과의 이해, 검사의 장단점, 비용 및 검사 결과 공유의 중요성 등 다양한 내용에 대한 충분한 이해가 반드시 필요하다.

그럼에도 불구하고 국내에는 아직까지 유전상담사의 공식적인 인증제도가 마련되지 않아, 적절한 유전상담 없이 유전자 검사가 시행되는 문제점이 있어 왔다.

이러한 유전성유방암에 대한 포괄적이고 전문적인 유전상담 제공을 위해 한국유방암학회 산하 ‘유전성 유방암 연구회’는 체계적인 유전상담 교육을 실시해왔고, 이번 인증시험을 통해 유전성 유방암에 대한 전문 유전상담사를 배출했다. 더불어, 전국에 지역별 거점병원 선정을 통해 유전상담 네트워크를 구축하여 보다 체계적인 유전상담의 기회를 전국으로 확대시켜왔다.

인증 시험은 ‘한국인 유전성 유방암 연구회’에서 주관하는 연수 교육을 이수 받은 사람을 대상으로 올해 7월 1차 필기시험과 11월 2차 실기시험으로 진행되었으며 총 27명이 응시한 가운데 13명이 유전성유방암 전문 유전상담사로 최종 합격하였다.

연구 총괄 책임자인 분당서울대병원 외과 김성원 교수는 "매년 유전상담이 필요한 유방암 환자가 3500명 이상 발생하고 있으며, 이들의 가족을 포함한다면 현재의 유전상담사는 턱없이 부족하다.“며 ”유전상담사 인증제를 통해 국내 유전성 유방암 고위험군 환자들에게 체계화된 상담을 제공할 수 있는 기틀을 마련하였고, 앞으로 전문 유전상담사 양성 및 보수교육에 더 많은 노력을 기울일 것"이라고 말했다.

한편, 한국유방암학회에서 주관하는 ‘한국인 유전성 유방암 연구’는(총괄책임연구자 분당서울대학교병원 외과 김성원 교수, 공동책임연구자 순천향대학교 서울병원 외과 이민혁 교수, 서울아산병원 외과 안세현 교수, 서울의대 예방의학교실 박수경 교수) 2007년 5월 보건복지부 암정복추진 사업의 일환으로 시작되어 한국유방암학회 산하 38개 의료기관이 참여하고 있는 전향적 다기관 공동 연구로 한국인 대상의 유전성 유방암 연구로는 최대 규모다.

※ 유전성 유방암이란?

유방암은 현재 한국에서 연간 약 16,000명의 환자에게 발생하고 있고 이 중 유전성 유방암은 전체 유방암 환자의 약 7%로 연간 1,000여명의 환자들이 유전성 유방암으로 진단받고 있다. BRCA1과 BRCA2는 유전성 유방암의 가장 중요한 유전인자이며, 상기 유전자에 돌연변이가 있는 경우 평생 동안 유방암이 발생할 확률은 45-65%, 난소암이 발생할 활률은 11-39%이다.

BRCA 유전자 검사의 대상은 유방암 환자가 유방암 혹은 난소암의 가족력이 있는 경우, 35세 이전에 발생한 경우, 양측성유방암인 경우, 남성인 경우, 유방/난소암이 동시에 발생한 경우이며, 돌연변이 보인자의 가족또한 대상이 된다.

유전성 유방암 유전자 돌연변이는 부모로부터 유전되어 자손에게 대물림되는 상염색체 우성 질환이다. 유전성 유방암 고위험군 환자에 대한 BRCA1/2 유전자 검사는 이들에 대한 체계적인 관리는 물론 돌연변이가 발견된 환자의 가족검사를 통해 질병에 이환 되지 않은 돌연변이 보인자를 색출하여 적극적인 암 발생 감시와 예방적 치료를 제공한다는데 의의가 있다.